Mucoviscidose : Dossier

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#Mucoviscidose

Maladie autrefois mortelle dès les premières années de vie, la mucoviscidose a vu son pronostic s’améliorer progressivement grâce aux progrès thérapeutiques, à l’organisation des soins et à la généralisation de son dépistage néonatal (2002).

Sa gravité est liée à l’atteinte respiratoire qui a bénéficié des progrès de l’antibiothérapie et de la transplantation pulmonaire, mais c’est une maladie générale, et l’allongement de l’espérance de vie est grevé par de nombreuses comorbidités dont la plus fréquente est le diabète.

Les perspectives thérapeutiques sont encourageantes. Si les projets de la thérapie génique se heurtent à des difficultés encore non surmontées, la connaissance conformationnelle de la protéine CFTR et de ses mécanismes de dégradation ou de dysfonction dépendant des différentes mutations a permis le développement de molécules correctrices ou potentiatrices dont plusieurs sont en cours d’évaluation à des stades avancés du développement clinique.

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