#MUCOVISCIDOSE
La mucoviscidose est la plus fréquente des affections héréditaires létales à transmission autosomique récessive dans les populations caucasiennes. Elle est liée à différentes mutations du gène codant la protéine CFTR (Cystic Fibrosis conductance Transmembrane Regulator) qui forme un canal chlorure transmembranaire.
En 1989, la découverte de la première mutation a révolutionné le diagnostic et ouvert de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Le dépistage néonatal de la maladie est généralisé depuis 2002 (au 3e jour de vie, avec ceux de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie, de l’hyperplasie des surrénales et de la drépanocytose) ; il a été associé à la création d’un réseau national de 47 centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) qui prend en charge les patients et promeut la recherche.
La maladie touche près de 6 800 personnes en France, avec une incidence régionale variable (1/3 000 à 1/7 000). Les 75 000 patients mondiaux 3 sont inégalement répartis en fonction de l’origine ethnique.
Chez les Caucasiens, l’incidence est de 1/4 700 naissances, et seulement de 1/350 000 au Japon. La prévalence est estimée à 0,74/10 000 habitants dans l’Union européenne. Le sex-ratio est proche de 1, mais l’expression clinique est plus sévère chez les femmes.
Alors que l’espérance de vie était de 7 ans en 1965, elle atteint les 50 ans pour les patients qui naissent aujourd’hui, grâce à l’amélioration des traitements et du suivi.
La conséquence est que l’on voit apparaître des complications à moyen et long termes qui nécessitent une prise en charge spécifique, impérativement multidisciplinaire.
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