Mucoviscidose : quoi de neuf ?

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C ette maladie génétique grave de transmission autosomique récessive touche 1 naissance sur 4 250 en France et fait l’objet d’un dépistage systématique au 3e jour de vie depuis 2002.

Elle est liée à des mutations du gène codant la protéine Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), qui régule les transports d’ions chlorures et bicarbonates à la surface des principaux épithéliums de l’organisme. Si plus de 2000 mutations sont connues, la plus fréquente est la F508del pour laquelle 50 % des patients sont homozygotes et 20 % hétérozygotes.

Le pronostic (décès précoce dans les premières années de vie en l’absence de traitement adapté) s’est considérablement amélioré ces dernières décennies du fait d’une prise en charge symptomatique intensive. L’espérance de vie à la naissance est estimée à 50 ans en 2012. On compte environ 6500 malades en France dont la moitié est adulte (âge > 18 ans) et plus de 500 ont plus de 40 ans.

L’insuffisance respiratoire, principale cause de décès, nécessite, lorsqu’elle est grave et menaçante, une transplantation pulmonaire. Environ 100 patients par an en bénéficient et près de 600 greffés étaient suivis en France en 2012.

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