Il est dû à une anomalie de nombre ou de structure du chromosome X qui est responsable d'une petite taille, d'une dysgénésie gonadique et d'atteintes polyviscérales.
Depuis vingt ans la prise en charge pédiatrique a révolutionné le devenir de ces enfants grâce aux traitements par hormone de croissance et par estrogènes. Une synthèse des connaissances cliniques relatives à chaque spécialité était nécessaire de manière à développer une approche pluridisciplinaire indispensable dans ce type d'affection.
Cet ouvrage est un outil indispensable pour tout médecin cherchant à acquérir une base de connaissances dans ce domaine. Le lecteur sera conquis par l'intérêt didactique et par la précision de chaque chapitre rédigé par des experts du domaine.