Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale.
Après une introduction détaillée sur l'architecture et la fonction du génome humain l'ouvrage s'articule autour de 4 grands axes :
- génétique formelle ;
- génétique chromosomique ;
- génétique moléculaire ;
- génétique et pratique médicale.
La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN.
Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique étayé de plus de 120 schémas illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre corrigés en fin d'ouvrage permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires ainsi qu'à deux textes sur le conseil génétique.
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