Il vaut mieux un bon coup d’œil que se creuser les méninges !

[Voor]

Maladie de Fabry
Manifestations neurologiques
Cardiomyopathie hypertrophique

La MF est une maladie lysosomiale, de transmission récessive liée au chromosome X, provoquée par un déficit de l’enzyme alpha-galactosidase A ( alpha-GALA), entraînant l’accumulation intracellulaire progressive de glycosphingolipides neutres, céramides di et trihexosides dont le principal est le globotriaosyl-céramide.

Parmi des manifestations plus rares figurent des arthralgies,l’atteinte pulmonaire, se traduisant par un syndrome obstructif,et un lymphœdème des membres inférieurs. L’atteinte digestive mimant un syndrome de l’intestin irritable avec diarrhée chronique (comme illustrée dans notre observation) était notée chez 52 % des patients d’une série de 714 MF.

Les femmes sont plus fréquemment touchées que les hommes. La symptomatologie digestive n’a aucune spécificité.

Enfin, à propos de notre patiente, il faut aussi rappeler que la MF peut être à l’origine d’une méningite chronique et que les manifestations neurologiques de la MF peuvent être confondues avec une SEP.

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Bonjour, si possible mettre sur mediafire ou ever4 up;
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[wolfgang]

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