chondrodysplasie pseudorhumatoïde progressive. A propos d’un cas

[Voor]

Nous présentons le cas d’un jeune patient de 17 ans atteint de chondrodysplasie pseudo-rhumatoïde progressive chez qui la mise en place de 4 prothèses totales s’est avérée nécessaire. Il s’agit d’une pathologie génétique autosomique récessive caractérisée par une lyse du cartilage articulaire. El l e amène ensuite à une dégénérescence précoce des articulations. La clinique se caractéri se pri nci pal ement par différentes plaintes articulaires comme une douleur, une raideur, une limitation ou une tuméfaction entraînant un handicap moteur important dès l ’ enfance. Les premières articulations touchées se situent au niveau des mains, suivent ensuite les hanches, les coudes et les genoux. Les clichés radiologiques montrent des remaniements dégénératifs articulaires sévères, multifocaux et inhabituels pour l’âge. La mutation génétique concerne le gène WISP 3, qui est exprimé activement par les chondrocytes articulaires, et situé sur le chromosome 6. Le diagnostic différentiel se fait avec une série de désordres rhumatologiques de l’enfant et de maladies auto-immunes. On retiendra principalement la polyarthrite rhumatoïde juvénile. Un traitement médical symptomatique peut être entrepris dans un premier temps.
Cependant, au vu du caractère évolutif de la pathologie, un traitement chirurgical consistant en la mise en place de prothèses articulaires est nécessaire une fois la croissance de l’enfant terminée (seconde décade de la vie).
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