Il vaut mieux un bon coup d’œil que se creuser les méninges !
La Maladie de Fabry est une maladie lysosomiale, de transmission récessive liée au chromosome X, provoquée par un déficit de l’enzyme-galactosidase A ( -GALA), entraînant l’accumulation intracellulaire progressive de glycosphingolipides neutres, céramides diet trihexosides dont le principal est le globotriaosyl-céramide.
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