Les plans nationaux pour les maladies rares (PNMR) en France ont été mis en place pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Lancé en2005, le premier PNMR a été un tournant dans la reconnaissance des maladies rares en France.
Il a permis, à travers la création des centres de référence et de compétences et la mise en place d’Orphanet, d’améliorer les connaissances, le diagnostic et la prise en soins des patients.
Les plans suivants ont établi l’organisation nationale, la formation, la visibilité des réseaux d’experts, la multidisciplinarité des expertises autour du patient, le lien avec les associations de patients et le soutien à la recherche.
Plusieurs autres grandes initiatives ont jalonné ces dernières années, comme la création des filières de santé maladies rares, de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), ou la coordination avec le plan France médecine génomique 2025.
Si toutes ces initiatives ont structuré le parcours de soins des patients atteints de maladies rares, établi de solides bases pour le diagnostic des maladies et les travaux de recherche, il est crucial non seulement de poursuivre cette dynamique, mais aussi de la soutenir et de l’amplifier, car de nombreux axes ne sont encore que balbutiants ou insuffisamment développés.
C’est dans cet esprit de continuité des actions menées et de soutien à l’innovation que le 4e PNMR a été préparé, grâce aux travaux de près de 300 acteurs représentant les institutions de soins, de recherche, les filières de santé, les secteurs privés et les associations de patients.
Ce futur plan, tout en pérennisant les acquis des précédents, se structure autour de 4 grandes directions : la coordination des soins et du parcours de vie des patients, le renforcement de la politique de dépistage néonatal et de l’accès au diagnostic précoce, le développement des thérapies innovantes, la montée en puissance de la BNDMR et le soutien aux biobanques.
Lien masqué,veuillez vous inscrire et commenter pour voir le lien de téléchargement,merci.
Lien de téléchargement :