Du diabète bronzé à l’hémochromatose HFE : un condensé de l’histoire de la médecine moderne

[Voor]

#diabete
#hemochromatose

La méthode anatomo-clinique, l’histopathologie, l’analyse biologique, les statistiques, la génétique, et la biologie moléculaire, sont les principales étapes qui ont jalonné l’histoire de la médecine moderne. Le diabète bronzé en est un merveilleux exemple.

Initialement décrit par Trousseau en 1865, puis par Troisier en 1871, avant d’être reconnu comme une maladie de surcharge en fer par von Recklinghausen, qui la dénommera hémochromatose en 1889, il illustre le parcours accompli par les sciences médicales. En 1935, après un travail de compilation statistique, Sheldon suggéra que l’hémochromatose était héréditaire et secondaire à une hyperabsorption du fer.

En 1975, Marcel Simon, de Rennes, fut le premier à remarquer que l’histogroupe tissulaire HLA-A3 était fortement associé à l’hémochromatose.

Les mutations du gène HFE ont été décrites 20 ans plus tard, et la régulation du métabolisme du fer a pu être décryptée grâce à la biologie moléculaire.

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[ahme1972]

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