La décision thérapeutique personnalisée : Bon usage dans des situations à risque

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La pharmacogénétique est une approche de la pharmacologie qui étudie l’influence de la séquence nucléotidique d’ADN (le génotype) sur la réponse au médicament.

Les polymorphismes génétiques sont des variations de la séquence de l’ADN d’un gène, déterminant une activité diminuée, normale ou réduite de la protéine. Ils peuvent être multiples, et leur association correspond au génotype.

Par exemple, plus de 100 variations génétiques du gène CYP2D6 sont connues à ce jour, mais l’activité du CYP2D6 est finalement divisée en 4 génotypes : les métaboliseurs lents, intermédiaires, normaux ou ultrarapides.

Le phénotype du patient est l’activité de la protéine chez le patient (in vivo), influencée de façon plus ou moins importante par le génotype selon le gène considéré mais également d’autres facteurs tels que les interactions médicamenteuses ou le tabagisme .

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