#polykystose
La polykystose est une maladie qui a fasciné les médecins depuis sa description initiale au XVIe siècle par sa présentation clinique (organomégalie parfois monstrueuse) et sa physiopathologie.
La compréhension de son caractère héréditaire a aussi été une étape majeure de la médecine. Du fait de sa fréquence et de sa répartition mondiale, même si les disparités entre les pays sont importantes, la polykystose est aussi une question de santé publique, étant responsable de 7 à 10 % des patients insuffisants rénaux chroniques de stade 5.
Les 30 dernières années ont été riches en amélioration de nos connaissances des gènes impliqués, des protéines responsables et des mécanismes de kystogenèse. Cela a permis la proposition de pistes thérapeutiques plus ou moins couronnées de succès avec récemment l’obtention d’une AMM spécifique.
Des outils pronostiques utilisant la clinique, l’imagerie et la génétique permettent une meilleure individualisation du risque d’évolution défavorable et une prise en charge adaptée.
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POLYKYSTOSE RÉNALE
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