Le rétinoblastome est la tumeur maligne primitive intraoculaire de l’enfant la plus fréquente.
C’est une maladie rare qui touche environ un enfant sur 15 à 20000naissances. En France, environ 50 c as sont diagnostiqués par an.
La maladie affecte principalement de très jeunes enfants d’âge préverbal avec une moyenne d’âge de 12 mois pour les atteintes bilatérales (40% des cas) et de 24mois pour les formes unilatérales (60% des cas).
La cause est génétique, liée à une mutation du gène RB1 qui est situé sur le chromosome .
La présence de la mutation du gène RB1 prédispose au développement du rétinoblastome dans la petite enfance mais aussi à d’autres tumeurs à l’adolescence et à l’âge adulte, en particulier les sarcomes osseux.
Tous les patients atteints de rétinoblastome bilatéral sont porteurs de cette anomalie génétique, la mutation survenant la plupart du temps de novo chez le patient alors que 15 % l’héritent d’un des parents (on parle alors de formes familiales). 15 % des enfants qui ont une forme strictement unilatérale ont une anomalie génétique constitutionnelle.
Une consultation de génétique doit donc être proposée à tous les enfants atteints, ainsi qu’aux adultes traités dans l’enfance afin de rechercher l’anomalie génétique et d’adapter leur suivi général ainsi que celui des apparentés.
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Rétinoblastome
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