Syndrome de Gorlin-Goltz
Publié : sam. déc. 22, 2018 5:46 pm
Le syndrome de Gorlin-Goltz est une génodermatose rare, de transmission autosomique dominante, à expressivité variable due à la mutation du gène PATCHED localisé sur le chromosome responsable d’anomalies du développement et une prédisposition à certains cancers.
Il associe des lésions dermatologiques, des kératokystes odontogéniques des maxillaires, des anomalies squelettiques, neurologiques, endocriniennes, oculaires et dentaires.
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