La mastocytose : une maladie revisitée à la lumière des nouvelles données génétiques
Publié : mer. mai 23, 2018 10:40 am
Les mastocytoses regroupent un ensemble hétérogène de pathologies acquises liées à la prolifération et l’accumulation anormale de mastocytes dans différents tissus.
Les mastocytoses cutanées sont en général bénignes et de résolution spontanée, tandis que les mastocytoses systémiques sont des maladies chroniques, dont certaines formes sont indolentes alors que d’autres formes telles que la leucémie à mastocytes sont très agressives.
La pathogenèse de la mastocytose systémique implique le plus souvent une mutation ponctuelle du gène codant pour le récepteur c-kit, la mutation la plus fréquemment rencontrée étant la mutation D816V. Des critères diagnostiques ont été établis par l’O.M.S. en tenant compte des paramètres histopathologiques, moléculaires et biochimiques.
Le traitement de la mastocytose systémique reste un challenge pour le clinicien dû à la diversité et la complexité de la pathologie ainsi qu’au manque de traitement standard et efficace.
Cependant, des thérapies ciblées par inhibiteurs de tyrosine kinase contre le récepteur c-kit sont de plus en plus étudiés, afin d’agir spécifiquement sur le “ primum movens ” de la maladie.
Dans cette revue, nous aborderons la pathogenèse, la présentation clinique, les méthodes diagnostiques et les classifications des mastocytoses cutanées et systémiques.
Nous discuterons également du pronostic ainsi que des différents traitements disponibles actuellement en fonction du type de mastocytose.
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Les mastocytoses cutanées sont en général bénignes et de résolution spontanée, tandis que les mastocytoses systémiques sont des maladies chroniques, dont certaines formes sont indolentes alors que d’autres formes telles que la leucémie à mastocytes sont très agressives.
La pathogenèse de la mastocytose systémique implique le plus souvent une mutation ponctuelle du gène codant pour le récepteur c-kit, la mutation la plus fréquemment rencontrée étant la mutation D816V. Des critères diagnostiques ont été établis par l’O.M.S. en tenant compte des paramètres histopathologiques, moléculaires et biochimiques.
Le traitement de la mastocytose systémique reste un challenge pour le clinicien dû à la diversité et la complexité de la pathologie ainsi qu’au manque de traitement standard et efficace.
Cependant, des thérapies ciblées par inhibiteurs de tyrosine kinase contre le récepteur c-kit sont de plus en plus étudiés, afin d’agir spécifiquement sur le “ primum movens ” de la maladie.
Dans cette revue, nous aborderons la pathogenèse, la présentation clinique, les méthodes diagnostiques et les classifications des mastocytoses cutanées et systémiques.
Nous discuterons également du pronostic ainsi que des différents traitements disponibles actuellement en fonction du type de mastocytose.
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