Un diabète particulièrement compliqué
Publié : ven. sept. 06, 2024 3:16 pm
#Diabete
Mots clés :
-Laminopathies
-LMNA
-Lipodystrophies familiales partielles
-Diabète
-Myalgies
-Cardiopathie
-Transmission autosomique dominante
Introduction. – Les laminopathies (maladies liées aux mutations des lamines A/C) sont des maladies géné- tiques rares, au spectre phénotypique étendu, incluant les syndromes lipodystrophiques (se caractérisant par une perte sélective de tissu adipeux), dont la forme familiale partielle de type Dunnigan est la plus fréquente.
Observation. – Il s’agit d’une patiente âgée de 55 ans, atteinte d’un diabète, rapportant de longue date des myalgies invalidantes. Son morphotype cushingoïde associé à une lipoatrophie cutanée et à une hypertrophie musculaire, avec notion d’atteinte familiale, nous a conduit au diagnostic de lipodystrophie familiale partielle complexe avec mutation hétérozygote c.82C>T, p.Arg28Trp dans le gène LMNA.
Conclusion. – Les syndromes lipodystrophiques partiels d’origine familiale peuvent revêtir des phénotypes variés, à dominance cardio-métabolique, pouvant mimer un diabète de type 2 particulièrement sévère.
La prise en charge doit comporter la recherche attentive de troubles du rythme et/ou de la conduction paroxystique pourvoyeur de mort subite, ainsi qu’un conseil génétique. La leptine recombinante peut parfois être proposée.
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-LMNA
-Lipodystrophies familiales partielles
-Diabète
-Myalgies
-Cardiopathie
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Introduction. – Les laminopathies (maladies liées aux mutations des lamines A/C) sont des maladies géné- tiques rares, au spectre phénotypique étendu, incluant les syndromes lipodystrophiques (se caractérisant par une perte sélective de tissu adipeux), dont la forme familiale partielle de type Dunnigan est la plus fréquente.
Observation. – Il s’agit d’une patiente âgée de 55 ans, atteinte d’un diabète, rapportant de longue date des myalgies invalidantes. Son morphotype cushingoïde associé à une lipoatrophie cutanée et à une hypertrophie musculaire, avec notion d’atteinte familiale, nous a conduit au diagnostic de lipodystrophie familiale partielle complexe avec mutation hétérozygote c.82C>T, p.Arg28Trp dans le gène LMNA.
Conclusion. – Les syndromes lipodystrophiques partiels d’origine familiale peuvent revêtir des phénotypes variés, à dominance cardio-métabolique, pouvant mimer un diabète de type 2 particulièrement sévère.
La prise en charge doit comporter la recherche attentive de troubles du rythme et/ou de la conduction paroxystique pourvoyeur de mort subite, ainsi qu’un conseil génétique. La leptine recombinante peut parfois être proposée.
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