#Hypercholesterolemie
Introduction >
L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HF) est l'une des maladies géné- tiques les plus fréquentes avec une incidence de l'ordre de 1/250. Elle est caractérisée par un taux de cholestérol très élevé depuis la naissance souvent responsable de maladies cardiovasculaires (CV) atteignant des patients jeunes. Alors qu'un diagnostic précoce et une prise en charge thérapeutique adaptée permettent d'éviter les complications CV de la maladie, l'HF est largement sous-diagnostiquée et donc sous-traitée.
Méthodes >
Afin de faire un état des lieux de la prise en charge de l'HF en France, nous avons mené une enquête auprès de 495 médecins généralistes (n = 200) et spécialistes (n = 295) susceptibles de suivre ces patients.
Résultats >
Les résultats ont révélé une large sous-estimation du risque CV et une forte inertie thérapeutique dans la prise en charge des patients atteints. Les médecins ont fait état d'un réel besoin d'information sur la maladie.
Conclusion >
Compte tenu de la fréquence de l'HF et du poids de la morbimortalité cardiovasculaire associée, les médecins généralistes ont un rôle décisif à jouer dans l'identification et la prise en charge de ces patients. La publication récente de recommandations de la HAS sur les modalités de dépistage familial de l'HF devrait permettre une amélioration de la prise en charge de cette maladie.
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Hypercholestérolémie familiale : peu diagnostiquée, insuffisamment traitée. Enquête auprès de 495 médecins.
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