Ces maladies constituent un groupe hétérogène d’affections entraînant de façon variable une anomalie de la croissance,des déformations osseuses, des limitations ou/et une hypermobilité articulaire, des douleurs, une fragilité osseuse et/ou des éléments dysmorphiques de la sphère cranio-faciale et des extrémités.
Plusieurs éléments, parfois intriqués, doivent faire évoquer une maladie osseuse constitutionnelle :l’examen clinique, les radiographies et un bilan phosphocalcique permettent d’orienter le diagnostic.
La classification internationale recense plus de 450 de ces maladies, dont la majorité ont un spectre de gravité très large pouvant passer quasi inaperçue voire être diagnostiquée à l’âge adulte.
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Quand penser à une maladie osseuse constitutionnelle ?
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